| Čo to je? | vrodené ochorenie |
| Príčina vzniku | porucha v géne HPGD alebo SLCO2A |
| Kedy na ochorenie myslieť | pri paličkových prstoch a nechtoch tvaru hodinového sklíčka |
| Diagnostika | – klinické vyšetrenie s typickými prejavmi – vylúčenie inej príčiny (ochorenie srdca, pľúc, malignita) – potvrdenie ochorenia genetickým vyšetrením |
| Liečba | nesteroidové antiflogistiká (blokáda COX-2) dlhodobo |
| Dôležité: pri potvrdení ochorenia vyšetrenie aj ostatných členov rodiny (matka, otec, súrodenci) | |
Primárna hypertrofická osteoatropatia (PHO) známa aj ako pachydermoperiostóza, alebo syndróm Touraine-Solente-Golé je vrodené ochorenie. Príčinou je genetická porucha v jednom z dvoch génov HPDG (gén pre enzým 15-hydroxymetyldehydrogenázu, ktorý sa podieľa na degradácii prostaglandínov) alebo SLCO2A1 (gén pre prostaglandínový transportér, ktorý reguluje distribúciu prostaglandínov v organizme).
Prostraglandíny (PG) vznikajú z fosfolipidov, ktoré sú súčasťou bunkovej steny. Na ich vzniku sa podieľa enzým nazývaný cyklooxygenáza. PG sa tvoria na mnohých miestach organizmu, kde sa podieľajú na fyziologických procesoch (úloha pri vzniku horúčky, bolesti, cievna priepustnosť, ochrana žalúdočnej sliznice, ovulácia, kostný metabolizmus a mnohé iné). Pri ochorení PHO je trvalo zvýšená koncentrácia prostraglandínov PGE2, ktoré vedú k poruche kostného metabolizmu a cievneho prekrvenia, čo sa v konečnom dôsledku prejavuje zhrubnutím kostí (na podklade periostózy) a kĺbov so sprievodnými bolesťami, zhrubnutím kože tváre a lebky a paličkovými prstami s nechtami tvaru hodinového sklíčka. Prítomné môžu byť aj iné prejavy na koži (akné, seborea, nadmerné potenie), na kostiach (akro-osteolýza), chudokrvnosť a chronické postihnutie čreva (vredy, krvácanie, hnačka).
Typický nález „paličkových prstov“ u nášho pacienta:
V súčasnosti sú známe 3 podtypy ochorenia s rozdielnym typom dedičnosti a odlišným vekom vývinu prejavov:
- Ar forma 1 (PHOAR1, MIM 259100) – gén HPGD
- Ar forma 2 (PHOAR2, MIM 614441) – gén SLCO2A1
- AD forma (PHOAD, MIM 167100) – gén SLCO2A1
Patogenetické mutácie v géne HPGD sa prejavujú zvyčajne v rannom detstve, v géne SLCO2A v puberte a neskôr.
„Paličkové prsty“ sú spravidla prejav, ktorý privedie rodiča so svojím dieťaťom k lekárovi. V prvom rade je potrebné vylúčiť závažné ochorenia srdca, pľúc a malígne onkologické chorenia, ktoré sa rovnako môžu prejavovať rovnakou zmenou tvaru nechtov. V rámci diferenciálnej diagnostiky sa robia laboratórne vyšetrenia krvi, moču, RTG končatín, hrudníka a konziliárne vyšetrenia podľa individuálnych prejavov u pacienta. Diagnózu PHO podporuje nález zvýšenej koncentrácie prostaglandínov v sére a v moči a dôkaz patologického variantu molekulárne-genetickým vyšetrením. Úlohou liečby je potlačiť progresiu prejavov a zmierniť bolesti. V 1. línii sa uplatňuje dlhodobé podávanie nesteroidových antiflogistík (selektívny COX-2 inhibítor), eventuálne aj bisfosfonátov, intraartikulárne kostikosteroidy, botulotoxín, zriedkavo chirurgická intervencia. Genetická porucha je prítomná celoživotne s variabilným typom dedičnosti.
RTG predkolenia s periostózou.
